| |
| |
 |
|
| |
| |
MediPsyko
|
| |
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
Suomalaisia puolet maailman sadasta LPI-potilaasta
| |
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, periytyvä aineenvaihduntasairaus, jossa kolmen aminohapon (ornitiinin, arginiinin ja lysiinin) imeytyminen suolesta on häiriytynyt. Maailmanlaajuisesti potilaita on noin sata, näistä lähes puolet Suomesta. Tauti havaitaan yleensä varhaislapsuudessa, ja sen tyypillisiä oireita ovat ruokailun jälkeinen pahoinvointi ja vastenmielisyys proteiinipitoisia ruokia kohtaan, kasvun häiriintyminen sekä maksan ja pernan suureneminen. Potilaat saavat tavallista herkemmin mustelmia. Suurimmalla osalla tutkimuspotilaista oli merkkejä alkavasta munuaisen vajaatoiminnasta.
Sairautta hoidetaan ruokavaliolla: proteiineja rajoitetaan ja suun kautta otetaan sitrulliini-aminohappoa, joka parantaa potilaiden typpitasapainoa ja proteiininsietoa. Suositusten tueksi on kuitenkin vain vähän tutkittua tietoa. Suomalaistutkijan tulokset osoittavat, että ruokavalion säännöllinen seuranta yhdistettynä ravintolisien käyttöön on LPI-potilailla aiheellista.
Ravitsemuksellisten puutostilojen riski on LPI-potilailla kohonnut. Karnitiininpuutos todettiin lähes joka neljännellä potilaalla. Suun kautta annettava lysiinilisä on tutkimuksen mukaan pitkäaikaiskäytössä turvallinen ja mahdollisesti hyödyllinen hoitomuoto LPI -taudissa. Raskauteen ja synnytykseen liittyy LPI-potilailla normaalia enemmän riskejä, mutta tarkan seurannan ja komplikaatioiden hoidon tehostuttua onnistuneet raskaudet ja synnytykset ovat yleistyneet. |
|
| MediPsyko 29.8.2007 15:25 Lähde Long-term Outcome of Lysinuric Protein Intolerance (Lysinuurisen proteiini-intoleranssin pitkäaikaisseuranta ja myöhäiset komplikaatiot). Laura Maaria Emilia Tanner. Turun yliopisto. |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|